美國女星安潔莉娜裘莉透過「癌症基因檢測」，預防性切除乳房、卵巢，癌症基因檢測一夕暴紅，醫師指出，卵巢癌早期診斷困難，快轉移、復發率高，已躍升癌症死亡人數第10名；目前國際期刊已證實「以癌症基因檢測，提供卵巢癌個人化防癌抗癌治療，可延長存活期」。

奇美醫學中心婦產部主治醫師孫怡虹指出，根據衛福部公布最新10大死亡癌症排行榜，105年癌症死亡人數排行分別為肺癌、肝癌、大腸直腸癌、女性乳癌、口腔癌、攝護腺癌、胃癌、胰臟癌、食道癌、卵巢癌。與104年相較，卵巢癌死亡人數超過子宮頸癌，從第12位躍升為第10位。

寧靜殺手卵巢癌 診斷多屬晚期

而在女性生殖器官的癌症中，以發生率而言，依序是子宮內膜癌、子宮頸癌及卵巢癌；卵巢癌的發生率雖位列第3，死亡率卻為第1名，又稱為「寧靜的殺手」。主要的原因包括：早期診斷困難、疾病很快轉移，且復發率高。

卵巢體積相對於女性骨盆腔和腹腔小很多，且表面沒有腹膜包覆，小小的腫瘤組織並不容易察覺，卻容易掉落腹腔，很可能在腫瘤很小、沒有任何症狀的情況下就轉移，雖然不太容易發現，卻很容易擴散，但約有3/4被診斷出來時已屬於晚期。而目前為止，針對卵巢癌還沒有可以大量施行又非常有效的篩檢。

在治療方面，卵巢癌的治療主要是手術及化學治療，大多數的病人經手術和術後化療可獲完全緩解，但還是有高達八成的病人會復發，而腫瘤本身亦會對化療藥物產生抗藥性，讓治療過程充滿挑戰。

癌症基因檢測 協助制定治療方針

目前除了化療，有新的研究顯示，利用某些標靶藥物加上化療配合，對轉移或腫瘤的生長發展都有抑制作用，很多晚期的病人得到很好控制，甚至能延長存活期5到10年。還有新興的免疫療法，也讓卵巢癌病人多了一些得到治療的機會。

醫師孫怡虹指出，在眾多治療當中，若是能藉由一些檢測來得知病人適合何種治療，勢必能減少不必要的花費及用藥的痛苦，這種有別於傳統一以蓋之、亂槍打鳥的治療方法，就是所謂的個人化醫療。

20多年來，諸多知名期刊如Nature、Cancer等，都發表了許多相關研究證實癌症和基因變異之間的關係，而這些研究顯示，罹患癌症的病人身上所表現的基因會影響疾病的發展，也會影響藥物治療的結果，所以癌症基因檢測獲得的資訊，可以協助制定治療方針，延長病人存活期。

目前臨床上已有一定數量的藥物，能用來對抗幾種最常見的基因突變。另外也可藉由針對腫瘤組織的切片進行基因檢測，分析該腫瘤細胞對於特定化療藥物，或標靶藥物的抗藥性，幫助選擇適合的藥物。甚至對於有基因變異的帶原者在疾病發生前，就採取預防措施。

大多數癌症為隨機的（sporadic）基因突變發生，但是有一部分族群病人，是因為帶有生殖系（germ line）遺傳基因缺陷導致癌症發生。以20年前發現的乳癌基因（BRCA1與BRCA2）突變來說，後來也發現和卵巢癌的遺傳性有關，女性若攜帶這兩個突變基因的其中一個，而且有乳癌或卵巢癌家族史，罹患乳癌或卵巢癌的機率會比一般人高。

卵巢癌治療新希望 個人化基因檢測醫療

而卵巢癌發生的源頭60%來自輸卵管，針對帶因者實施雙側輸卵管及卵巢切除術，不但可以預防骨盆腔漿液性癌的發生，而且可以減低女性荷爾蒙分泌，減少乳腺細胞暴露在荷爾蒙的風險。近年在國際期刊如Breast也陸續有各國發表的大型研究，針對罹患乳癌和卵巢癌的高風險族群進行分析，都證實基因檢測以及近一步預防性手術，是合乎經濟效益的。

另一方面對於已罹患卵巢癌的病人來說，腫瘤中若發現有這2種基因突變，對於特定化療藥物或標靶藥物的反應會比較好，也就是說若針對開刀取下的腫瘤進行基因分析，有助於選擇有較佳治療效果的化療藥物或標靶藥物。

有乳癌或卵巢癌的家族史的女性，除了應接受定期婦科檢查是否有卵巢癌的可能性，也可以選擇接受BRCA1與BRCA2基因檢測。對於BRCA1與BRCA2基因的篩檢，目前可以從唾液及血液進行分析，如果檢測結果為高危險群，強烈建議密切追蹤，或是可以選擇做預防性雙側卵巢輸卵管，或雙側輸卵管切除手術。本身罹患卵巢癌需要開刀的病人，可以選擇利用開刀所得的組織切片，進行腫瘤的抗藥性分析，提供後續選擇藥物的方向。

卵巢癌的治療因為近年來基因體學及生物晶片科技的發展，已有許多令人振奮的進步，值得期待。只是由於相關費用以及保險制度，讓這些科技產物在台灣仍然無法普及，如果經濟上或私人保險給付可以支應，可和醫師討論採用這些檢測或相關治療的可行性及必要性，做出適合個人化醫療的選擇。